Клінічне визначення
Медулобластома з вираженою вузлуватістю (МБВВ) — це рідкісний тип пухлини головного мозку, яка починається в нижній задній частині мозку, поблизу мозочка. Зазвичай вона вражає немовлят і дітей молодшого віку. Ця пухлина має тенденцію до росту в четвертий шлуночок, заповнений рідиною простір у мозку. Вона часто пов'язана з генетичним захворюванням, яке називається синдромом Горліна, і загалом має кращий прогноз, ніж інші типи медулобластоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з МБВВ часто спостерігаються симптоми, спричинені підвищеним внутрішньочерепним тиском. Вони можуть включати головний біль, втому, блювання, двоїння в очах та набряк зорового нерва (виявляється як набрякла пляма на задній частині ока).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують МБВВ за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, щоб побачити пухлину. Потім проводиться біопсія (взяття невеликого зразка пухлини) для підтвердження діагнозу та визначення конкретного типу.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення якомога більшої частини пухлини з подальшою променевою терапією та/або хіміотерапією. Оскільки МБВВ має відносно сприятливий прогноз, лікарі прагнуть вилікувати захворювання, мінімізуючи довгострокові побічні ефекти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на МБВВ, включають інші типи медулобластоми, інші пухлини головного мозку (наприклад, епендимому або атипову тератоїдно-рабдоїдну пухлину) та неракові стани, що викликають подібні симптоми, такі як інфекції або крововиливи в мозок.
