Клінічне визначення
Мега-цистерна магна — рідкісний стан, за якого заповнений рідиною простір у задній частині мозку (велика цистерна) є більшим за норму. Решта структур мозку зазвичай нормальні, і більшість людей не мають симптомів. Однак у деяких можуть спостерігатися затримки мовлення, рухових навичок або уваги.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей із мега-цистерною магна не мають симптомів, і її виявляють випадково під час нейровізуалізації. У деяких дітей можуть бути затримки в досягненні етапів розвитку, як-от мовлення чи ходьба, або проблеми з координацією та увагою. У дорослих можуть виникати головний біль, нудота або порушення рівноваги, але це нечасто.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Мега-цистерну магна часто виявляють на УЗД до народження або в новонароджених. Після закриття тім'ячок (м'яких ділянок черепа) її найкраще візуалізувати за допомогою МРТ або КТ. Діагноз вимагає, щоб заповнений рідиною простір був більшим за 10 мм на певному МРТ-зрізі, при нормальному мозочку та відсутності накопичення рідини в мозку (гідроцефалії).
Лікування та терапія
Лікування не потрібне, якщо мега-цистерну магна виявлено випадково і вона не спричиняє симптомів. Якщо виникають такі симптоми, як головний біль або судоми, їх можна лікувати медикаментами. Хірургічне втручання потрібне рідко і розглядається лише за наявності гідроцефалії, але це ставило б під сумнів діагноз. Подальше спостереження чітко не визначене, але може бути доцільним спостерігати дітей до раннього дорослого віку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд на знімках, включають: арахноїдальні кісти (які можуть тиснути на мозок і спричиняти гідроцефалію), персистуючу кісту кишені Блейка (часто з гідроцефалією), варіант Денді-Вокера (з меншим мозочком), епідермоїдні кісти (які по-іншому виглядають на спеціальній МРТ) та пілоцитарну астроцитому (пухлину мозку, яка часто має солідний вузол).
