Клінічне визначення
Рідкісний тип лейкозу (раку крові), який вражає переважно немовлят. Характеризується швидким ростом аномальних клітин, схожих на мегакаріоцити (клітини, що утворюють тромбоцити), у кістковому мозку та крові. Ці клітини часто поширюються в черевну порожнину, спричиняючи збільшення печінки та селезінки.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія), низький рівень еритроцитів (анемія), низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія) та загальні ознаки, такі як втома, легке утворення синців або кровотечі, часті інфекції. У кістковому мозку та інших органах часто накопичується рубцева тканина (фіброз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом дослідження зразків крові та кісткового мозку під мікроскопом для виявлення аномальних мегакаріобластів. Генетичне тестування виявляє специфічну хромосомну зміну під назвою t(1;22)(p13;q13). Візуалізаційні дослідження можуть перевірити збільшення органів.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає інтенсивну хіміотерапію, іноді з подальшою трансплантацією стовбурових клітин. Також важлива підтримувальна терапія інфекцій, кровотеч та анемії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гострого мієлоїдного лейкозу, особливо з мегакаріобластними ознаками, та інші види раку, що поширюються в кістковий мозок. Також можуть розглядатися неракові причини збільшення органів та низьких показників крові.
