Рідкісні захворювання

Відкрита спінальна дизрафія з мієломенінгоцеле — це рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок та його захисна оболонка (мозкові оболони) випинаються через отвір у хребті, утворюючи мішок на спині. Спинний мозок неправильно сформований і...

Відкрите овальне вікно (ВОВ) — це невеликий отвір між верхніми камерами серця, який зазвичай закривається незабаром після народження. У деяких людей він залишається відкритим, що може дозволяти крові проходити з правої сторони серця на...

Відкрите спинномозкове розщеплення — це рідкісна вроджена вада, при якій хребет не закривається належним чином, залишаючи спинний мозок і нерви відкритими через отвір у шкірі. Це може відбуватися з рідинним мішком або без нього...

Відкритий спинальний дизрафізм із заднім менінгоцеле — це рідкісний вроджений дефект, при якому хребет не закривається належним чином, залишаючи спинний мозок і нерви оголеними. Наповнений рідиною мішок випинається через отвір у спині, зазвичай у...

Відмежована астроцитарна гліома — рідкісна, повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка має чіткі межі та не поширюється в навколишню мозкову тканину. Зазвичай виникає у дітей та молодих людей і часто має сприятливий прогноз, якщо...

Відмежована хоріоїдальна гемангіома — це доброякісна пухлина з кровоносних судин у шарі ока, що називається хоріоїдеєю. Вона присутня від народження і виглядає як чітко окреслена, оранжево-червона, куполоподібна пляма в задній частині ока. Вона може...

Відмінність статевого розвитку (ВСР) гінекологічного інтересу — це стан, наявний при народженні, коли хромосоми, репродуктивні органи або статеві характеристики людини розвиваються нетипово. Це може впливати на внутрішні репродуктивні структури, такі як матка, піхва або...

Відмінності статевого розвитку (DSD) — це стан, наявний при народженні, за якого хромосоми, репродуктивні органи або геніталії людини розвиваються не так, як типово. Це може означати, що генетична стать людини (наприклад, хромосоми XX або...

Рідкісне захворювання головного мозку, яке може розвинутися через тижні після отруєння чадним газом, спричиняючи проблеми з мисленням, зміни особистості та рухові порушення.

Відсутність внутрішньої сонної артерії — рідкісний стан, за якого внутрішня сонна артерія, велика судина на шиї, що постачає кров до головного мозку, відсутня або недорозвинена. Це може виникати з одного або обох боків тіла.

Відсутність легеневої артерії — це рідкісний стан, за якого людина народжується без однієї з двох головних артерій, що несуть кров від серця до легень. Це може стосуватися правої або лівої артерії.

Рідкісний вроджений дефект, за якого відсутня ліва плечоголовна вена (велика вена, яка в нормі переносить кров від лівої половини голови, шиї та руки до серця). Це змушує кров проходити незвичайним шляхом через інші вени.

Відсутність тіла матки — це рідкісний стан, при якому матка недорозвинена або відсутня. Це може варіюватися від повної відсутності матки до наявності невеликих нефункціональних маткових рогів.

Вікова макулярна дегенерація (ВМД) — це прогресуюче захворювання ока, що вражає центральну частину сітківки (макулу), яка відповідає за чіткий центральний зір. Зазвичай виникає у людей похилого віку і може призвести до втрати центрального зору....

ВІЛ-асоційовані раки — це раки, які частіше виникають у людей, інфікованих ВІЛ, вірусом, що спричинює СНІД. Деякі з цих раків, як-от саркома Капоші, певні лімфоми та інвазивний рак шийки матки, настільки поширені у ВІЛ-пацієнтів,...

ВІПома — це дуже рідкісна пухлина, яка зазвичай виникає в підшлунковій залозі. Вона продукує занадто багато гормону під назвою ВІП (VIP), що спричиняє тяжку водянисту діарею, низький рівень калію та знижену кислотність шлункового соку....

Вірус-асоційована триходисплазія спінулозна — це рідкісне захворювання шкіри, спричинене вірусом (поліомавірусом), яке вражає людей з ослабленим імунітетом. Воно призводить до появи дрібних горбистих утворень на шкірі, особливо на обличчі, з крихітними шипиками з кератину.

Вірусний міозит — це рідкісний стан, при якому м'язи стають слабкими, болючими та чутливими під час або після вірусної інфекції, найчастіше спричиненої грипом (грип B або A). Вражає переважно дітей і зазвичай проходить самостійно...

Вірусні геморагічні гарячки — це рідкісна група серйозних інфекційних захворювань, спричинених певними вірусами. Вони впливають на здатність організму нормально функціонувати, що призводить до гарячки, слабкості та проблем з кровотечею.

Рідкісний стан, за якого є патологічне сполучення між артеріями та венами всередині органів тіла, що спричиняє надто швидкий кровоплин. Частіше зустрічається в людей із множинними судинними проблемами.

Вісцеральна гетеротаксія — це стан, при якому внутрішні органи розташовані незвичайним чином у грудній клітці та черевній порожнині. Зазвичай такі органи, як серце, шлунок і печінка, знаходяться на певних сторонах (наприклад, серце — ліворуч)....

Вісцеральна кальцифілаксія — це рідкісний, небезпечний для життя стан, при якому кальцій накопичується у внутрішніх органах, таких як серце, легені, шлунок або нирки. Це викликає рубцювання та утворення тромбів, що призводить до пошкодження тканин....

Рідкісний вроджений дефект, при якому печінка, жовчні протоки, підшлункова залоза або селезінка не формуються нормально. Це також може впливати на інші частини тіла.

Вітамін B12-нечутлива метилмалонова ацидемія типу mut- — рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні білки та жири, що призводить до накопичення шкідливих кислот. Цей стан не покращується від лікування...

Вітамін B12-чутлива метилмалонова ацидемія типу cblA — рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму належним чином розщеплювати певні білки й жири. Це призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі. Стан можна лікувати високими...

Вітиліго — це довготривале захворювання шкіри, при якому імунна система атакує клітини, що надають шкірі кольору (меланоцити). Це призводить до появи білих плям на шкірі, а іноді на губах, у ротовій порожнині або на...

Вітреоретинопатія — це група офтальмологічних захворювань, які уражають склоподібне тіло та сітківку, часто призводять до відшарування сітківки та втрати зору. Вона може бути спадковою або розвиватися пізніше в житті.

Внутрішньокісткова венозна мальформація — це незлоякісний, вроджений стан, за якого аномальні, розширені вени ростуть усередині кістки. Це може спричиняти біль, набряк або іноді перелом кістки.

Рідкісна високопотокова судинна проблема, що виникає всередині м’яза. Аномальні кровоносні судини зазвичай чітко відмежовані та містять дрібніші судини з незначним або відсутнім очевидним шунтуванням крові між артеріями та венами. Часто спричиняє біль.

Внутрішньопечінковий холестаз вагітних (ВХВ) — це захворювання печінки, що виникає під час вагітності. Воно спричиняє накопичення жовчі в печінці, що призводить до сильного свербежу та порушень показників функції печінки. Зазвичай стан минає самостійно протягом...