Клінічне визначення
Відсутність внутрішньої сонної артерії — рідкісний стан, за якого внутрішня сонна артерія, велика судина на шиї, що постачає кров до головного мозку, відсутня або недорозвинена. Це може виникати з одного або обох боків тіла.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано випадків/родин — 100 (випадків); точкова поширеність у світі — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Багато дітей із цим станом не мають симптомів, оскільки інші кровоносні судини беруть на себе функцію кровопостачання головного мозку. З віком можуть з’являтися головний біль, судоми або транзиторні ішемічні атаки (міні-інсульти). Також підвищений ризик розвитку аневризм судин головного мозку (випинань кровоносних судин).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахноїдальна кіста HP:0100702Помірно (29-5%)
-
Головний біль HP:0002315Помірно (29-5%)
-
Дилатація церебральної артерії HP:0004944Часто (79-30%)
-
Субарахноїдальний крововилив HP:0002138Часто (79-30%)
-
Церебральна ішемія HP:0002637Часто (79-30%)
Методи діагностики
Зазвичай діагноз встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як МРТ або КТ, які можуть показати відсутню або недорозвинену артерію та інші кровоносні судини, що розвинулися для компенсації.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Воно може включати препарати для контролю головного болю або судом, а також хірургічне втручання чи інші процедури для лікування аневризм, якщо вони виникають. Часто рекомендується регулярний моніторинг за допомогою візуалізаційних досліджень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи аномалій кровоносних судин головного мозку, такі як розшарування сонної артерії (розрив стінки артерії) або хвороба моямоя (прогресуюча оклюзія артерій головного мозку).
