Клінічне визначення
Відмінності статевого розвитку (DSD) — це стан, наявний при народженні, за якого хромосоми, репродуктивні органи або геніталії людини розвиваються не так, як типово. Це може означати, що генетична стать людини (наприклад, хромосоми XX або XY) не збігається з її внутрішніми або зовнішніми статевими органами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з DSD геніталії можуть виглядати інакше, ніж типові чоловічі або жіночі, або внутрішні репродуктивні органи можуть не відповідати зовнішньому вигляду. Деякі можуть не знати про наявність DSD до періоду статевого дозрівання, коли очікувані зміни не відбуваються, або пізніше в житті, коли виникають проблеми з фертильністю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто починається з фізикального огляду та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, для огляду внутрішніх органів. Аналізи крові можуть перевіряти рівні гормонів і хромосоми. Генетичне тестування може бути проведене для встановлення причини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретного DSD і може включати гормональну терапію для підтримки статевого дозрівання або фертильності, хірургічне втручання для корекції фізичних відмінностей та консультування для особи та родини. Догляд часто забезпечується командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають певні гормональні розлади, хромосомні варіації, такі як синдром Тернера або синдром Клайнфельтера, та стани, що уражають надниркові залози. Ретельне обстеження допомагає відрізнити їх.
