Клінічне визначення
Відкритий спинальний дизрафізм із заднім менінгоцеле — це рідкісний вроджений дефект, при якому хребет не закривається належним чином, залишаючи спинний мозок і нерви оголеними. Наповнений рідиною мішок випинається через отвір у спині, зазвичай у нижній частині хребта. Шкіра не покриває цю ділянку, тому нерви безпосередньо оголені назовні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим станом, мають видимий мішок у нижній частині спини, не вкритий шкірою. У них може бути слабкість або параліч ніг, проблеми з контролем кишечника і сечового міхура, а іноді скупчення рідини в головному мозку (гідроцефалія). Часто спостерігається мальформація Кіарі II, яка впливає на структуру головного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі часто можуть побачити мішок на УЗД до народження. Після народження можуть використовувати МРТ або КТ для дослідження хребта та головного мозку. Фізикальне обстеження допомагає виявити неврологічні проблеми.
Лікування та терапія
Хірургічне втручання потрібне незабаром після народження, щоб закрити отвір і захистити нерви. Це допомагає запобігти інфекції та подальшому пошкодженню. Після операції діти можуть потребувати постійного догляду щодо проблем із сечовим міхуром, кишечником і ногами. Фізична терапія та інші методи лікування можуть допомогти з мобільністю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають закриті спинальні дизрафізми (де шкіра покриває дефект), інші типи spina bifida (розщеплення хребта) або сакральні ямки. Візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.
