Клінічне визначення
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2U — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке зазвичай починається в пізньому дорослому віці (близько 50-60 років). Воно спричиняє повільно прогресуючу слабкість і втрату м'язів у руках і ногах, а також зниження чутливості. Захворювання вражає нерви, які передають сигнали від мозку до м'язів і від тіла назад до мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються у віці 50-60 років. Вони включають слабкість і атрофію м'язів кистей, верхніх відділів ніг, а також гомілок. У людей також може бути оніміння, поколювання або зниження здатності відчувати дотик, біль і температуру в руках і ногах. Рефлекси, такі як колінний, часто знижені або відсутні. Деякі люди відчувають біль у нервах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Дослідження провідності нервів (які вимірюють швидкість передачі сигналів нервами) часто показують повільні або відсутні сигнали. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для допомоги в повсякденній діяльності, знеболювальні препарати для болю в нервах, а іноді ортези або інші пристрої для покращення мобільності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та інші спадкові нейропатії. Їх можна відрізнити за специфічними моделями симптомів, дослідженнями провідності нервів і генетичним тестуванням.
