Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості, зазвичай починається в дорослому віці. Воно вражає нерви, що контролюють рух і чутливість у руках і ногах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці і включають повільно прогресуючу слабкість і атрофію м'язів кистей і стоп, зниження рефлексів у ногах, легку втрату чутливості в стопах і кистях, а також утруднення при ходьбі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, дослідженні нервової провідності, що виявляє аксональне ураження, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені TFG.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізичної терапії, ерготерапії, ортезів або брейсів для підтримки слабких кінцівок та знеболювання за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію та інші спадкові нейропатії.
