Клінічне визначення
Хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2, спричинена мутацією в гені DGAT2, — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке вражає нерви, що контролюють рух і чутливість. Воно викликане зміною в гені DGAT2 і успадковується за автосомно-домінантним типом, що означає, що для виникнення захворювання достатньо лише однієї копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
У світі відомо про 2 випадки/родини. Поширеність у світі становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві й повільно прогресують з часом. Основні проблеми — слабкість і зменшення м'язів нижніх кінцівок і стоп, що призводить до труднощів при ходьбі, широкої та нестійкої ходи, частих падінь. Також можуть спостерігатися втрата чутливості в стопах і руках, погана координація, зниження рефлексів і тремор рук.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та тестів. Дослідження провідності нервів показують, що нерви не передають сигнали належним чином, а електроміографія (ЕМГ) виявляє пошкодження м'язів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені DGAT2.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та покращенні якості життя. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, ортези або бандажі для підтримки стоп і гомілковостопних суглобів, а також знеболювання за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, такі як тип 1 або інші підтипи типу 2, а також інші спадкові нейропатії, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) і спінальну м'язову атрофію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
