Клінічне визначення
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2A1 — це спадкове захворювання нервів, яке уражує периферичні нерви, що передають сигнали від головного та спинного мозку до інших частин тіла. Воно спричиняє м'язову слабкість, особливо в ногах, а також може призводити до тремору (тремтіння) при спробі утримувати позу.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 1,0 (сім'я/сім'ї) | У світі: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається м'язова слабкість, більш виражена в ногах, ніж у руках. У них також може бути тремор, особливо при спробі зберегти стійке положення, наприклад, утримуючи руки витягнутими. Інші симптоми можуть включати втрату чутливості, деформації стоп і труднощі при ходьбі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, дослідженні провідності нервів (яке вимірює, наскільки добре нерви передають сигнали) та генетичному тестуванні для виявлення конкретної мутації, що спричиняє захворювання. Також може допомогти сімейний анамнез із подібними симптомами.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для повсякденної діяльності, ортези або ортопедичні пристосування для підтримки слабких кінцівок та лікарські засоби від болю або тремору. Важливий регулярний нагляд невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП) та спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від тиску (СНСПТ). їх можна відрізнити за допомогою специфічних тестів і генетичного аналізу.
