Клінічне визначення
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2B — рідкісне спадкове захворювання нервів, яке уражує нерви рук і ніг. Воно спричиняє м'язову слабкість, втрату чутливості та проблеми зі стопами, що можуть призводити до виразок та інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 3,0 (випадок(ів)) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці. Основні ознаки включають слабкість у ногах і стопах, втрату чутливості (особливо в стопах) та деформації стоп, такі як високе склепіння стопи або плоскостопість і молоткоподібні пальці. У людей також можуть з'являтися виразки або інфекції на стопах через відсутність чутливості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом фізикального обстеження, перевірки функції нервів за допомогою тестів, таких як дослідження нервової провідності, а іноді беруть невеликий зразок нервової тканини (біопсію). Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Вилікувати хворобу неможливо, але лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати фізичну терапію для підтримання сили та рухливості, спеціальне взуття або ортези для підтримки стоп і ретельний догляд за стопами для запобігання виразкам та інфекціям. Знеболювальні препарати можуть допомогти полегшити дискомфорт.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, діабетичну нейропатію та інші спадкові нейропатії. Лікар може відрізнити їх за симптомами, сімейним анамнезом і генетичним тестуванням.
