Рідкісні захворювання

Рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії (енергетичні фабрики в клітинах), спричиняючи м'язову слабкість і труднощі при фізичних навантаженнях. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення захворювання достатньо однієї копії дефектного гена.

Автосомно-домінантна мозочкова атаксія — це група спадкових захворювань головного мозку, які спричиняють порушення координації та рівноваги. Ці стани з часом прогресують і передаються від батьків до дитини.

Група спадкових захворювань головного мозку, що спричиняють порушення координації та рухів, а також інші неврологічні симптоми.

Автосомно-домінантна мозочкова атаксія III типу — це група спадкових захворювань головного мозку, які переважно уражають координацію та рівновагу. Вона включає кілька типів спіноцеребелярної атаксії (SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 та SCA31).

Автосомно-домінантна мозочкова атаксія IV типу — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Зазвичай починається в дорослому віці та вражає координацію, мовлення, а іноді також рухи очей, м’язову силу та чутливість. Спричинена...

Автосомно-домінантна неоваскулярна запальна вітреоретинопатія — це рідкісне генетичне захворювання очей, яке повільно прогресує з часом. Зазвичай воно починається в підлітковому або двадцятирічному віці і може призвести до повної сліпоти.

Автосомно-домінантна омодисплазія — рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. У людей із цим станом спостерігається низький зріст, вкорочені плечові кістки та стегнові кістки, а також характерні риси обличчя, такі як широкий лоб,...

Автосомно-домінантна оптична атрофія — це генетичне захворювання очей, яке спричиняє поступове ушкодження нерва, що з'єднує око з мозком (зорового нерва). Це призводить до повільно прогресуючого погіршення зору, яке зазвичай починається в дитинстві або в...

Автосомно-домінантна оптична атрофія та вроджена глухота — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступову втрату зору, що починається в дитинстві, та втрату слуху, яка присутня від народження або в ранньому дитинстві.

Автосомно-домінантна первинна гіпомагніємія з гіпокальціурією — рідкісне спадкове захворювання, що спричинює низький рівень магнію в крові. Це легша форма групи розладів, які називаються сімейною первинною гіпомагніємією. Захворювання успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення...

Автосомно-домінантна полікістозна хвороба нирок (АДПКХН) — це генетичне захворювання, при якому в нирках ростуть заповнені рідиною кісти. Ці кісти можуть спричиняти біль, підвищений артеріальний тиск і інфекції нирок. З часом нирки можуть перестати нормально...

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє підвищений артеріальний тиск і захворювання нирок у дорослих, часто призводить до ниркової недостатності.

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє м'язову слабкість, переважно в ногах, починаючи з дитинства. Зазвичай перебіг стабільний або прогресує дуже повільно. Симптоми можуть варіювати від тяжких (наявні при народженні з проблемами суглобів) до легких (без...

Автосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко-Марі-Тута — це тип спадкового захворювання нервів, яке уражує нерви рук і ніг. Вона називається «проміжною», оскільки швидкість нервових сигналів перебуває між повільними швидкостями, що спостерігаються при одній формі, та нормальними...

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє сильний нервовий біль (печіння, ниючий або стріляючий) у стопах і гомілках, разом із легким онімінням та незначною м'язовою слабкістю або її відсутністю.

Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке спричиняє повільно прогресуючу м'язову слабкість та втрату чутливості в руках і ногах. Воно вражає як захисну оболонку нервів (мієлін), так і самі нервові волокна.

Автосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко–Марі–Тута типу E — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає як нерви, так і нирки. Воно спричиняє повільно прогресуючу м’язову слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, а також захворювання нирок,...

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія 73 типу — рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, які починаються в дорослому віці.

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 36 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, а також ураження нервів у руках і ногах.

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 41 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, зазвичай починається в підлітковому віці або в ранньому дорослому віці.

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 9A — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє поступову скутість і слабкість у ногах, що починається в дитинстві або в дорослому віці. Воно також може впливати на мовлення та...

Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 9B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, зазвичай починається в дитинстві або в дорослому віці.

Автосомно-домінантна спастична параплегія типу 80 — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ураження нервових шляхів, що контролюють рухи. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто мутації в одній копії гена...

Автосомно-домінантна тромбоцитопенія з дефектом секреції тромбоцитів — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, який передається у спадок. Він спричиняє зниження кількості тромбоцитів (клітин, які допомагають згортанню крові) та порушення вивільнення тромбоцитами речовин, необхідних для згортання....

Автосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок (АДТІХН) — це рідкісне спадкове захворювання нирок, яке пошкоджує дрібні трубочки (канальці) всередині нирок і спричиняє рубцювання (фіброз). Це призводить до хронічної хвороби нирок, яка повільно прогресує з часом, зрештою...

Рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може виробляти достатню кількість нейтрофілів — типу лейкоцитів, що борються з бактеріальними інфекціями. Це призводить до тяжких, частих інфекцій, починаючи з раннього дитинства.

Рідкісний руховий розлад, що спричиняє мимовільні м'язові скорочення в певних частинах тіла, таких як шия, голосова щілина або кисть і передпліччя.

Рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на підошвах стоп, а іноді й на долонях, часто супроводжується болючими пухирями на підошвах. Нігті зазвичай не уражаються.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2 — це генетичне захворювання нервів, яке спричиняє поступову слабкість і втрату м'язів кистей і стоп, а також зниження чутливості та рефлексів. Передається від одного з батьків до дитини.

Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2D — рідкісне спадкове захворювання нервів, що уражує нерви рук і ніг. Воно спричинює м’язову слабкість, особливо в кистях і руках, і може призводити до втрати чутливості. Захворювання повільно прогресує...