Клінічне визначення
Синдром дуплікації 1p36.33 — рідкісне генетичне захворювання, зумовлене наявністю додаткової копії невеликої ділянки хромосоми 1. Цей додатковий генетичний матеріал може призводити до різноманітних порушень здоров’я та розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, порушення росту, характерні риси обличчя та підвищений ризик вроджених вад, таких як проблеми із серцем або судоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою генетичного тестування, наприклад хромосомного мікроматричного аналізу, який дає змогу виявити додаткову ділянку хромосоми 1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати терапію при затримці розвитку, лікарські засоби для контролю судом і хірургічне втручання для корекції вроджених вад серця.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші синдроми хромосомних дуплікацій, такі як синдром делеції 1p36, та генетичні захворювання, як-от синдром Нунан або синдром Вільямса.
