Клінічне визначення
Синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії без розщеплення — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає кисті, стопи, шкіру, волосся, зуби та потові залози. Люди з цим синдромом мають розщеплені кисті або стопи (часто відсутні середні пальці) та проблеми з ектодермальними тканинами, такі як тонке волосся, аномальні зуби та утруднене потовиділення, але не мають розщеплення губи або піднебіння.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основними ознаками є розщеплення кисті/стопи (відсутність центральних пальців, що надає кігтеподібного вигляду) та ознаки ектодермальної дисплазії, такі як рідке волосся на голові, відсутні або конусоподібні зуби та знижена здатність до потовиділення (що може спричиняти перегрів). Інші можливі симптоми включають суху шкіру, аномалії нігтів та легкі лицьові відмінності. Тяжкість варіює.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє характерні мальформації кистей/стоп та ектодермальні ознаки. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені TP63 або інших пов'язаних генах. Біопсія шкіри може допомогти оцінити функцію потових залоз. Також використовуються сімейний анамнез та візуалізація кистей/стоп.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: протезування або хірургічне втручання для функції кистей/стоп, стоматологічна допомога при відсутніх або аномальних зубах, заходи охолодження при непереносимості тепла та зволожувальні засоби для сухої шкіри. Рекомендується генетичне консультування для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром EEC (з розщепленням), синдром Хей-Веллса (зі зрощеними повіками та розщепленням) та ізольовану ектродактилію. Відсутність розщеплення допомагає відрізнити цей синдром від синдрому EEC.
