Клінічне визначення
Синдром ектродактилії, spina bifida та кардіопатії — це рідкісне вроджене захворювання, яке вражає кисті, стопи, хребет та серце. Включає розщеплення кисті або стопи (відсутність або зрощення пальців), spina bifida (незарощення хребта, що може пошкоджувати нерви) та вади серця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з комбінацією трьох основних ознак: 1) розщеплення кисті або стопи, коли на кистях чи стопах відсутні або зрощені пальці, часто надаючи кігтеподібного вигляду; 2) spina bifida — дефект нервової трубки, при якому хребет не закривається належним чином, що може спричинити слабкість ніг, проблеми з сечовим міхуром або кишечником, а іноді накопичення рідини в мозку; 3) вроджені вади серця, які можуть варіювати від легких до тяжких та спричиняти утруднене дихання, погане смоктання або синюшність шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні при народженні, що виявляє характерну тріаду: вади кистей/стоп, spina bifida та вади серця. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген, УЗД або МРТ, підтверджують аномалії кісток та хребта. Ехокардіографія (УЗД серця) використовується для визначення конкретної вади серця. Генетичне тестування може проводитися для пошуку пов'язаних генних змін, хоча причина часто невідома.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів. Вади кистей та стоп можуть лікуватися хірургічно для покращення функції або зовнішнього вигляду. Spina bifida часто потребує хірургічного закриття отвору в хребті невдовзі після народження та подальшого догляду за проблемами сечового міхура, кишечника та рухливості. Вади серця можуть потребувати медикаментів або хірургічного втручання залежно від тяжкості. Також можуть знадобитися фізична терапія, ерготерапія та спеціальна освіта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдроми з розщепленням кисті/стопи, такі як синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії-розщеплення піднебіння (EEC), або синдроми з spina bifida та вадами серця, як асоціація VACTERL. Генетичне тестування та детальні обстеження допомагають їх розрізнити.
