Клінічне визначення
Синдром долонно-підошовної кератодермії та спадкової моторно-сенсорної нейропатії — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє потовщення шкіри на долонях і підошвах разом із ураженням нервів, що впливає на рух і чутливість.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 23 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві з потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах. Пізніше в житті розвивається слабкість і атрофія м'язів, особливо гомілок і стоп, що може призвести до відвисання стопи або труднощів при ходьбі. Чутливість може бути знижена за типом «шкарпеток і рукавичок», можливе поколювання, біль або оніміння. У деяких людей також спостерігаються деформації стоп, такі як високий звід або клишоногість, та проблеми з нігтями.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні, яке виявляє зміни шкіри та нервові порушення. Дослідження нервової провідності можуть показати нормальну або майже нормальну швидкість. Генетичне тестування може підтвердити мутацію у відповідальному гені, а сімейний анамнез захворювання підтримує діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Потовщену шкіру можна пом'якшити зволожувачами, кератолітиками або ретиноїдами. Фізична терапія допомагає підтримувати м'язову силу та рухливість, а ортопедичні пристрої, такі як брекети або спеціальне взуття, можуть покращити ходьбу. Біль або поколювання можна лікувати такими препаратами, як габапентин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають хворобу Шарко-Марі-Тута, яка також спричиняє нервові проблеми, але зазвичай без потовщення шкіри. Також можуть розглядатися інші типи долонно-підошовної кератодермії без ураження нервів та спадкові сенсорні нейропатії.
