Клінічне визначення
Синдром ектодермальної дисплазії-пілі торти-шкірної синдактилії — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і нігтів. Воно також спричиняє зрощення пальців рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 22 випадки.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається рідке або відсутнє волосся на голові, бровах і віях. Якщо волосся присутнє, воно може бути скрученим (пілі торти). Зуби часто широко розставлені, конусоподібні, з тонкою емаллю. Долоні та підошви можуть мати потовщену, грубу шкіру. Крім того, спостерігається часткове зрощення (синдактилія) пальців рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характерні ознаки, такі як аномалії волосся, форма зубів і зміни шкіри. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів. Воно може включати стоматологічну допомогу при аномаліях зубів, використання перук або накладок для волосся при його випадінні, а також зволожувальні засоби або кератолітики для потовщення шкіри. Хірургічне втручання може розглядатися для розділення зрощених пальців рук або ніг, якщо це необхідно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми ектодермальної дисплазії, такі як гіпогідротична ектодермальна дисплазія, та синдроми із синдактилією, наприклад, синдром Аперта. Генетичний фахівець може допомогти розрізнити їх.
