Рідкісні захворювання

Синдром фето-фетальної трансфузії (СФФТ) — рідкісний стан, який може виникати в однояйцевих близнюків, що мають спільну плаценту. Він зумовлений аномальними судинними з’єднаннями в плаценті, через які один близнюк (донор) перекачує кров іншому близнюку (реципієнту)....

Синдром Фехтнера — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє великі тромбоцити (клітини, які допомагають згортанню крові) та низький рівень тромбоцитів, разом із втратою слуху, захворюванням нирок, а іноді й катарактою.

Синдром фіброзу-нейродегенерації-церебрального ангіоматозу — рідкісне захворювання, яке вражає легені, головний мозок та інші частини тіла. Воно спричиняє тяжке рубцювання легень, що призводить до проблем з диханням, а також уражає нервову систему, спричиняючи затримку розвитку,...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє розростання ясен, розширення головної артерії від серця (аорти), своєрідні риси обличчя та порушення навчання.

Синдром фібулярної аплазії-ектродактилії — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає відсутність або недорозвинення малогомілкової кістки в нижній частині ноги, а також відсутні або зрощені пальці рук або ніг, іноді короткі пальці.

Синдром фібулярної димелії-диплоподії — це дуже рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно включає наявність додаткової малогомілкової кістки в нижній частині ноги та додаткових пальців на стопі, часто з дзеркальним зовнішнім виглядом. Може виникати...

Синдром Філіппі — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст, розвиток та фізичні особливості. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена.

Синдром Флінна-Ейрда — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла, включаючи слух, зір, нервову систему, шкіру, зуби та кістки. Зазвичай починається в дитинстві.

Синдром Флоатинг-Харбор — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Характеризується характерними рисами обличчя, низьким зростом із затримкою розвитку кісток та затримкою мовлення і мовних навичок.

Синдром ФЛОТЧ — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає шкіру та нігті. Характеризується білими нігтями (лейконіхія) та множинними рецидивуючими кістами на шкірі голови (пілярні кісти). У деяких людей також можуть спостерігатися аномалії вій (дистрофія...

Рідкісний генетичний стан ока, при якому фовеа (частина ока, що відповідає за гостроту центрального зору) не розвивається належним чином, зорові нерви неправильно з'єднані, а передня частина ока має структурні аномалії. Це відбувається без наявності...

Синдром фон Восса-Черствоя — надзвичайно рідкісний стан, який вражає багато частин тіла, включаючи руки, головний мозок, сечостатеву систему та систему згортання крові.

Синдром Фрайнса — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке спричиняє множинні вроджені вади, включаючи отвір у діафрагмі (м'язі, що відокремлює грудну клітку від живота), недорозвинені легені, маленькі кисті та стопи, а також характерні...

Синдром Франка-Тер Хаара — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток. Характеризується великими рогівками (прозора передня частина ока), множинними аномаліями кісток, характерними рисами обличчя (такими як виступаюче чоло, широко розставлені очі, повні...

Синдром Фрейзера — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки та репродуктивну систему. Воно спричиняє прогресуючу хворобу нирок, а в осіб з XY-хромосомами яєчка не розвиваються належним чином, що підвищує ризик виникнення різновиду пухлини...

Синдром Фрейзера — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке переважно вражає очі, пальці рук і ніг, а також сечовидільну та репродуктивну системи.

Синдром Фрея — це стан, за якого після їжі, відчуття запаху або навіть думки про їжу на обличчі, волосистій частині голови або шиї виникають пітливість і почервоніння. Він розвивається після травми або операції поблизу...

Синдром Фріда — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно хлопчиків. Воно спричиняє затримку розвитку, проблеми з навчанням, накопичення рідини в головному мозку (гідроцефалія) та незначні відмінності рис обличчя.

Синдром Фрімена-Шелдона — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке вражає м'язи та суглоби, спричиняючи характерний зовнішній вигляд обличчя та скутість суглобів. Це найважча форма групи розладів, які називаються дистальним артрогрипозом.

Синдром фронтоназальної дисплазії - розщепленого носа - аномалій верхніх кінцівок — рідкісний стан, який впливає на розвиток обличчя, носа та рук або кистей. Він спричиняє виразні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, розщеплений...

Синдром фронтоназальної дисплазії з тяжкою мікрофтальмією та тяжким розщепленням обличчя — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток обличчя. Воно включає тяжкі аномалії лоба, носа та очей, а також розщеплення обличчя та піднебіння.

Синдром фронтоназальної дисплазії, алопеції та аномалій статевих органів — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, волосся та репродуктивних органів. Воно присутнє з народження.

Синдром Фуа-Шавані-Марі — це рідкісне захворювання головного мозку, яке вражає м'язи, що використовуються для мовлення, ковтання та міміки. Воно спричиняє слабкість цих м'язів, але, що дивно, автоматичні рухи, такі як посмішка або позіхання, можуть...

Синдром Фукуди-Міяномае-Накати — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжкі труднощі в навчанні, малий розмір голови, що розвивається після народження, унікальні риси обличчя (такі як виступаюче чоло, широко розставлені очі та широка перенісся) та...

Синдром Фурлонга — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, обличчя та розвиток. Присутній від народження.

Синдром Фурмана — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кінцівок, спричиняючи відсутність, недорозвиненість або аномальну форму кісток.

Синдром Х-зчепленої атрезії зовнішнього слухового проходу, розширеного внутрішнього слухового проходу та лицьового дизморфізму — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє вроджену приглухуватість. Воно включає відсутність або звуження зовнішнього слухового проходу, розширення внутрішнього слухового проходу та...

Це рідкісний спадковий розлад головного мозку, який уражає переважно хлопчиків. Він спричинює проблеми з рухом, навчанням і мисленням через накопичення заліза в певних ділянках мозку.

Синдром Хаддада — рідкісний вроджений стан, за якого в людини поєднуються дихальна проблема, відома як синдром вродженої центральної гіповентиляції (СВЦГ), та кишкова проблема, відома як хвороба Гіршпрунга.

Синдром Хайма-Манка — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, нігті, зуби та кістки. Воно спричиняє потовщення шкіри на долонях і підошвах, тяжке захворювання ясен, що починається в дитинстві, викривлені та потовщені нігті, плоскостопість,...