Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан ока, при якому фовеа (частина ока, що відповідає за гостроту центрального зору) не розвивається належним чином, зорові нерви неправильно з'єднані, а передня частина ока має структурні аномалії. Це відбувається без наявності альбінізму.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 7 сімей/випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом часто спостерігаються мимовільні рухи очей (ністагм), поганий зір, і вони можуть потребувати окулярів при короткозорості, далекозорості або астигматизмі. У деяких може бути косоокість (страбізм). В окремих випадках очі можуть бути меншими за норму (мікрофтальмія) або мати розрив у сітківці (колобома).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою офтальмологічного обстеження, яке включає перевірку структури ока, пошук фовеальної гіпоплазії та візуалізаційні тести для визначення з'єднання зорових нервів з мозком. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це можуть бути окуляри або контактні лінзи для покращення зору, хірургічне втручання при страбізмі та допоміжні засоби для слабкозорих. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу зору та здоров'я очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають альбінізм (який також спричиняє фовеальну гіпоплазію та ністагм), аніридію (відсутність райдужної оболонки) та інші форми дисгенезії переднього сегмента. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей синдром від інших.
