Клінічне визначення
Синдром Фурлонга — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, обличчя та розвиток. Присутній від народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Фурлонга часто спостерігаються вроджені вади серця (найчастіше специфічний тип під назвою тетрада Фалло), розщілина піднебіння (отвір у даху ротової порожнини) та характерні риси обличчя, такі як широко розставлені очі, очні щілини з нахилом донизу та низько розташовані вушні раковини. У них також може бути певний ступінь порушення інтелектуального розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні, візуалізації серця (наприклад, ехокардіографії) та генетичному тестуванні для підтвердження захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль конкретних симптомів. Вади серця можуть вимагати хірургічного втручання. Розщілину піднебіння можна виправити хірургічно. Підтримка розвитку та терапії можуть допомогти при порушенні інтелектуального розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють вади серця, розщілину піднебіння та особливості обличчя, такі як синдром делеції 22q11.2 (синдром Ді Джорджа) або синдром CHARGE.
