Клінічне визначення
Синдром Х-зчепленої атрезії зовнішнього слухового проходу, розширеного внутрішнього слухового проходу та лицьового дизморфізму — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє вроджену приглухуватість. Воно включає відсутність або звуження зовнішнього слухового проходу, розширення внутрішнього слухового проходу та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається приглухуватість, наявна від народження. Можуть бути відсутній або дуже звужений зовнішній слуховий прохід, незвично широкий внутрішній слуховий прохід та аномальна структура внутрішнього вуха. Риси обличчя можуть включати густі брови, опущені повіки, широку спинку носа та широко розставлені очі. Інтелект і розвиток нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, аудіологічних тестах та візуалізаційних дослідженнях, таких як КТ або МРТ вух, для виявлення аномалій слухового проходу та внутрішнього вуха. Генетичне тестування може підтвердити Х-зчеплений тип успадкування.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на корекції приглухуватості, часто за допомогою слухових апаратів або кісткових імплантів. Може розглядатися хірургічна реконструкція слухового проходу або покращення слуху. Рекомендовано регулярне спостереження у оториноларинголога та генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми вродженої приглухуватості з аномаліями вуха, такі як синдром CHARGE, синдром Трічера Коллінза або брахіо-ото-ренальний синдром. Їх можна відрізнити за специфічними ознаками та генетичним тестуванням.
