Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє розростання ясен, розширення головної артерії від серця (аорти), своєрідні риси обличчя та порушення навчання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом спостерігається надмірне розростання ясен (фіброматоз ясен), яке може початися в дитинстві. У них також може бути розширений корінь аорти, що може призвести до випинання або розриву аорти. Риси обличчя часто включають широко розставлені очі, опущені повіки та широку спинку носа. Інтелектуальна недостатність або затримка розвитку може варіювати від легкої до тяжкої.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення змін у конкретному гені. Візуалізаційні дослідження, як-от ехокардіограма, перевіряють аорту, а стоматологічний огляд оцінює розростання ясен.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Розростання ясен можна лікувати хірургічно (гінгівектомія). Дилатація кореня аорти вимагає регулярного моніторингу за допомогою ехокардіограм і, можливо, хірургічного втручання для запобігання розриву. Порушення навчання коригують за допомогою освітньої підтримки та терапій.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадковий фіброматоз ясен, синдром Марфана (який також має дилатацію кореня аорти) та інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та особливостями обличчя.
