Рідкісні захворювання

Синдром цервікальної гіпертрихозу та периферичної нейропатії — це рідкісний генетичний стан, присутній при народженні. Він включає надмірний ріст волосся на передній частині шиї (цервікальний гіпертрихоз) разом із пошкодженням нервів, що впливає на чутливість та...

Синдром церебрального гігантизму з кістами щелепи — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надзвичайно велику голову, високий зріст, труднощі в навчанні та множинні кісти в щелепі. Часто пов'язане зі змінами в гені PTCH1.

Цереброкостомандибулярний синдром (ЦКМС) — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає проміжки в задніх ребрах та лицьові відмінності, подібні до послідовності П'єра Робена, такі як маленька щелепа, язик, що западає назад, та проблеми...

Синдром Циммермана-Лабанда — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає різні частини тіла. Воно присутнє від народження і характеризується розростанням ясен, грубими рисами обличчя, а також відсутністю або недорозвиненням нігтів і кісток пальців рук і...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм обробляє марганець, мінерал. Воно призводить до накопичення марганцю в мозку та інших органах, викликаючи проблеми з рухами, захворювання печінки та інші симптоми.

Синдром цифрових аномалій - інтелектуальної недостатності - низькорослості — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає пальці рук і ніг, здатність до навчання та ріст. Люди з цим синдромом часто мають незвично короткі або зрощені...

Синдром Чадлі-Лоурі-Хоара — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє легкі або помірні труднощі в навчанні, низький зріст, малий розмір голови та характерні риси обличчя, як-от виступаюче чоло, широко розставлені очі, опущені...

Синдром Чадлі-Маккаллоу — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку втрату слуху з народження або раннього дитинства, а також специфічні вади розвитку мозку. Зазвичай воно не викликає серйозних фізичних проблем або затримок розвитку.

Синдром Чара — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, обличчя та руки. У людей із синдромом Чара часто спостерігається вроджена вада серця — відкрита артеріальна протока (ВАП), характерні риси обличчя та аномалії рук.

Це рідкісний спадковий стан головного мозку, який спричиняє тяжкі затримки розвитку, судоми, що важко піддаються контролю, та специфічні вади розвитку мозку, включаючи часткову відсутність сполучної структури між двома півкулями мозку (мозолистого тіла), недорозвинену частину...

Синдром часткової аутосомної делеції — рідкісний генетичний стан, за якого відсутня невелика ділянка хромосоми. Ця відсутня ділянка може впливати на багато генів, призводячи до різноманітних проблем зі здоров’ям, які варіюють від людини до людини.

Синдром часткової аутосомної дуплікації/триплікації — рідкісний генетичний стан, за якого в людини є додаткова копія (дуплікація) або дві додаткові копії (триплікація) ділянки хромосоми. Цей додатковий генетичний матеріал може спричиняти різноманітні порушення здоров’я та розвитку...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 1 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика частина довгого плеча хромосоми 1. Ця відсутня частина може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям, включаючи затримку розвитку, проблеми...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 10 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 10. Ця відсутність може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком.

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 11, також відомий як синдром 11q-, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 11. Це може спричинити низку проблем зі здоров'ям, включаючи затримку розвитку, труднощі...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 12 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 12. Це може спричинити низку проблем зі здоров'ям та розвитком, включаючи труднощі з навчанням, уповільнене зростання,...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 13. Ця втрата може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям, включаючи затримку розвитку, порушення росту, характерні риси обличчя,...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 14 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 14. Цей втрачений генетичний матеріал може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком.

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 15 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 15. Ця відсутність може спричинити низку проблем зі здоров'ям та розвитком, включаючи труднощі з навчанням, затримки...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 16 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 16. Ця відсутність може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям, включаючи труднощі в навчанні, повільний ріст, характерні...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 17 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 17. Ця відсутність може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від точного...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 18, також відомий як синдром 18q-, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому відсутня невелика ділянка довгого плеча хромосоми 18. Ця відсутність генетичного матеріалу може спричиняти різноманітні проблеми зі...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 19 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 19. Це може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком, включаючи труднощі з навчанням, повільний ріст,...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 2 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 2. Це може спричиняти різноманітні симптоми, включаючи проблеми з навчанням, повільний ріст, характерні риси обличчя, а...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 20 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 20. Це може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від розміру та...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 21 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 21. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям, включаючи труднощі в навчанні, уповільнений ріст, малий розмір голови,...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 22 — це генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 22. Це може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям, включаючи вади серця, проблеми з піднебінням, слабкість імунної системи, низький...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 3 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 3. Ця відсутність може спричиняти різноманітні проблеми зі здоров'ям та розвитком, які варіюються залежно від розміру...

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 4 — це рідкісне генетичне захворювання, при якому відсутня невелика ділянка хромосоми 4. Це може спричиняти низку проблем зі здоров'ям та розвитком.

Синдром часткової делеції довгого плеча хромосоми 5, також відомий як синдром 5q-, є рідкісним захворюванням крові, при якому відсутня частина хромосоми 5. Це призводить до проблем з виробленням клітин крові в кістковому мозку.