Клінічне визначення
Синдром Фурмана — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кінцівок, спричиняючи відсутність, недорозвиненість або аномальну форму кісток.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 11 випадків.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Фурмана можуть мати викривлені стегнові кістки, відсутні або недорозвинені кістки гомілки та передпліччя, зрощені або додаткові пальці рук чи ніг, а також відсутні або маленькі нігті. Також можливі проблеми зі стегнами, низький зріст та, у жінок, відсутність менструацій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Фурмана на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, які показують аномалії кісток. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами і може включати хірургічне втручання для корекції деформацій кісток, фізичну терапію для покращення рухливості та підтримувальну терапію для пов'язаних проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдроми редукції кінцівок, такі як комплекс стегново-малогомілково-ліктьової кістки, проксимальний фокальний дефект стегна та інші генетичні розлади, що спричиняють відсутність або недорозвиненість кісток.
