Рідкісні захворювання

Синдром Нунана та Нунан-асоційовані синдроми — це група генетичних захворювань, що вражають багато частин тіла. Вони спричинені змінами в певних генах і можуть проявлятися характерними рисами обличчя, низьким зростом, вадами серця та іншими проблемами...

Синдром О'Саллівана–МакЛеода — рідкісне захворювання, яке уражає нервові клітини, що контролюють рухи м'язів. Воно починається зі слабкості дрібних м'язів однієї кисті, повільно поширюється на іншу кисть протягом багатьох років, але слабкість залишається нерівномірною між...

Синдром оборотної церебральної вазоконстрикції (RCVS) — це рідкісний стан, при якому кровоносні судини в мозку раптово звужуються, викликаючи сильні головні болі. Це звуження є тимчасовим і зазвичай проходить самостійно. Воно може виникати без причини...

Синдром Огдена — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє передчасне старіння. Воно впливає на ріст, розвиток та багато частин тіла.

Синдром одонто-оніхо-гіпогідротичної дисплазії з дефектами шкіри по середній лінії волосистої частини голови — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів, нігтів, потових залоз і шкіри голови. У людей з цим захворюванням можуть...

Синдром одонтоматозу-стенозу стравоходу аорти — це рідкісний стан, при якому в стравоході утворюються аномальні зубо-подібні утворення (одонтоми), що спричиняють звуження та утруднення ковтання.

Синдром ожиріння-коліту-гіпотиреозу-гіпертрофії серця-затримки розвитку — рідкісний стан, який спричиняє ожиріння в ранньому дитячому віці, вроджений гіпотиреоз (знижену функцію щитоподібної залози), запалення товстої кишки (коліт), збільшене серце (гіпертрофію серця), раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз) і...

Синдром Окамото — рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє затримки розвитку, труднощі в навчанні, характерні риси обличчя, вади серця та проблеми з сечовивідною та репродуктивною системами.

Синдром Окіхіро — це рідкісний вроджений стан, який уражає багато частин тіла. Він часто включає дефекти кісток рук, порушення рухів очей, проблеми з нирками, втрату слуху, а іноді інші проблеми, як-от атрезія ануса або...

Синдром Окіхіро внаслідок мікроделеції 20q13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 20. Воно вражає очі, руки, слух, а іноді й інші органи.

Синдром Окіхіро внаслідок точкової мутації — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, руки та слух. Воно спричинене невеликою зміною (мутацією) в гені SALL4 і успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку захворювання достатньо...

Синдром Олі — рідкісний генетичний стан, що спричиняє хронічну діарею з народження, проблеми з підшлунковою залозою та характерні риси обличчя. Зазвичай зумовлений змінами в гені SPINT2.

Синдром олівопонтоцеребелярної атрофії з глухотою — це рідкісне захворювання, що вражає мозок та слух. Воно характеризується поступовою втратою нервових клітин у певних ділянках мозку (оливах, мості та мозочку), що призводить до проблем з рухом...

Синдром олігодонтії та схильності до раку — це рідкісне генетичне захворювання, при якому люди народжуються з відсутністю шести або більше постійних зубів і мають підвищений ризик розвитку деяких видів раку, особливо колоректального раку. Зазвичай...

Синдром Омена — рідкісний і серйозний імунний розлад, який спричинює поширений червоний лускатий висип, випадіння волосся, хронічну діарею, поганий ріст, збільшені лімфатичні вузли та збільшену печінку й селезінку. Це форма тяжкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД),...

Синдром омфалоцеле-діафрагмальної грижі-серцево-судинних аномалій-дефекту променевої кістки — це рідкісний стан, що виникає при народженні та вражає багато частин тіла. Він включає великий отвір у черевній стінці (омфалоцеле), через який печінка та кишечник виступають назовні,...

Синдром омфалоцеле Шпринтцена-Гольдберга — це дуже рідкісний генетичний стан, що вражає багато частин тіла. Він присутній при народженні та включає дефект черевної стінки (омфалоцеле), викривлення хребта, характерні риси обличчя, недорозвинені структури горла та труднощі...

Синдром оніхо-трихо-дисплазії-нейтропенії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нігті, волосся та імунну систему. Люди з цим синдромом часто мають погано сформовані або відсутні нігті, рідке або відсутнє волосся та низьку кількість нейтрофілів (типу...

Синдром Опіца GBBB — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток серединної лінії тіла, включаючи обличчя, голосовий апарат, трахею, стравохід та статеві органи.

Синдром опсоклонус-міоклонус (ОМС) — це рідкісний стан, при якому імунна система помилково атакує мозок, викликаючи швидкі рухи очей, м'язові посмикування та проблеми з координацією. Він може бути спричинений пухлиною, інфекцією або виникати без відомої...

Синдром оро-мандибуло-кінцевих аномалій — це рідкісне вроджене захворювання, що вражає рот, щелепу та кінцівки. Воно включає такі проблеми, як маленька щелепа, западання язика, розщілина піднебіння, а також відсутні або зрощені пальці рук або ніг.

Синдром орофаціального розщеплення, серцевих аномалій і лицьового дисморфізму — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює розщелину губи або піднебіння, вроджені вади серця та характерні риси обличчя, зокрема широко розставлені очі, опущені донизу повіки та...

Синдром орофаціальної щілини — це група вроджених станів, при яких дитина народжується з розщелиною (щілиною) у верхній губі, піднебінні або обох. Ці розщелини виникають через неправильне формування обличчя на ранніх термінах вагітності і можуть...

Синдром остеопатії стріатально-краніального склерозу — рідкісне генетичне захворювання кісток. Воно спричиняє характерні смуги в довгих кістках, потовщення кісток черепа та обличчя, надзвичайно велику голову, розщілину піднебіння та втрату слуху.

Синдром остеопетрозу-гіпогаммаглобулінемії — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірну щільність і крихкість кісток, а також ослаблення імунної системи через низький рівень антитіл.

Синдром остеопорозу-окулокутанної гіпопігментації — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє світліший колір шкіри та очей, проблеми із зором, слабкі кістки (остеопороз) та аномалії кісток, такі як низький зріст, викривлення хребта та...

Синдром остеопорозу-псевдогліоми — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє сильне стоншення кісток (остеопороз) та проблеми із зором, часто призводячи до сліпоти з народження або раннього дитинства.

Синдром остеосклерозу, затримки розвитку та краніосиностозу — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє аномальне ущільнення кісток (остеосклероз), затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба та мовлення, та раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), що може...

Синдром остеосклерозу, іхтіозу та передчасної недостатності яєчників — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє аномальне ущільнення кісток, сухість і лущення шкіри (схоже на риб’ячу луску) та передчасне припинення роботи яєчників, що призводить до ранньої менопаузи.

Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток, спричиняючи затримки в навчанні та мисленні, проблеми із очима та характерні риси обличчя, такі як опущені повіки та кругле обличчя.