Клінічне визначення
Синдром одонто-оніхо-гіпогідротичної дисплазії з дефектами шкіри по середній лінії волосистої частини голови — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів, нігтів, потових залоз і шкіри голови. У людей з цим захворюванням можуть бути відсутні або маленькі зуби, аномальні нігті, знижена здатність потіти та відсутня ділянка шкіри на волосистій частині голови при народженні.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають відсутні або маленькі зуби (гіподонтія або олігодонтія), аномальні або погано сформовані нігті, знижене потовиділення (гіпогідроз) і вроджений дефект шкіри голови (аплазія шкіри вроджена). Інші ознаки можуть включати виступаючий лоб, рідке волосся, а іноді розщілину губи або піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні зубів, нігтів, здатності потіти та шкіри голови. Генетичне тестування може бути використано для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати стоматологічну допомогу для відсутніх зубів, догляд за нігтями, уникнення перегріву через знижене потовиділення та хірургічне відновлення дефектів шкіри голови або розщілини губи/піднебіння, якщо вони присутні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми ектодермальної дисплазії, такі як гіпогідротична ектодермальна дисплазія, яка також вражає зуби, волосся та потові залози, але зазвичай не включає дефекти шкіри голови.
