Клінічне визначення
Синдром оніхо-трихо-дисплазії-нейтропенії — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нігті, волосся та імунну систему. Люди з цим синдромом часто мають погано сформовані або відсутні нігті, рідке або відсутнє волосся та низьку кількість нейтрофілів (типу білих кров'яних клітин), що може призводити до частих інфекцій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Нігті можуть бути тонкими, ламкими або відсутніми. Волосся може бути тонким, повільно рости або бути відсутнім на шкірі голови, бровах і віях. Через низьку кількість нейтрофілів уражені особи схильні до повторних інфекцій, таких як вушні інфекції, пневмонія або шкірні інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні (огляд нігтів і волосся), аналізах крові для визначення кількості нейтрофілів та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені, відповідальному за захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків та іноді ліків, що стимулюють вироблення нейтрофілів, таких як гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (G-CSF). Важливим є регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють аномалії нігтів і волосся, такі як ектодермальні дисплазії, або інші причини нейтропенії, наприклад, аутоімунна нейтропенія або тяжка вроджена нейтропенія.
