Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який впливає на розвиток, спричиняючи затримки в навчанні та мисленні, проблеми із очима та характерні риси обличчя, такі як опущені повіки та кругле обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються затримки в досягненні етапів розвитку, інтелектуальна недостатність, аномалії очей (наприклад, косоокість або проблеми із зором) та характерні риси обличчя, зокрема опущені повіки (птоз), кругле обличчя та інші незначні відмінності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні рис обличчя та проблем з очима, а також на генетичному тестуванні для виявлення конкретної мутації гена, відповідальної за захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати спеціальні освітні програми, фізичну та ерготерапію, окуляри або хірургічне втручання при проблемах з очима, а також регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя, такі як синдром Нунана, синдром Сміта-Магеніса або інші хромосомні порушення. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
