Клінічне визначення
Синдром Окіхіро внаслідок точкової мутації — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, руки та слух. Воно спричинене невеликою зміною (мутацією) в гені SALL4 і успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для розвитку захворювання достатньо однієї копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають три основні ознаки: аномалію Дуейна (проблема з рухом очей, що може спричинити неможливість бічного руху очей), променеві вади (наприклад, відсутність або недорозвинення великого пальця або кісток передпліччя) та сенсоневральну приглухуватість (втрата слуху через проблеми у внутрішньому вусі). Ці симптоми можуть варіювати за тяжкістю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, огляді очей, перевірці слуху та візуалізації рук. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної точкової мутації в гені SALL4.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання для корекції рухів очей або аномалій рук, слухові апарати або кохлеарні імпланти для лікування втрати слуху та регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми синдрому Дуейна, синдром Холта-Орама (який також вражає серце) та синдром Таунса-Брокса. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
