Клінічне визначення
Синдром Олі — рідкісний генетичний стан, що спричиняє хронічну діарею з народження, проблеми з підшлунковою залозою та характерні риси обличчя. Зазвичай зумовлений змінами в гені SPINT2.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
У немовлят із синдромом Олі з народження виникає тяжка, постійна діарея. У них також можуть виникати труднощі з перетравленням їжі через неправильну роботу підшлункової залози, що призводить до поганого росту. У деяких дітей є характерні риси обличчя, наприклад широкий ніс або широко розставлені очі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Олі за клінічними симптомами та за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені SPINT2. Також можуть досліджувати зразки калу та перевіряти функцію підшлункової залози.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно включає призначення панкреатичних ферментів для полегшення травлення, спеціального харчування для запобігання зневодненню та недоїданню, а іноді — ліків для контролю діареї. Важливе регулярне спостереження командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть нагадувати синдром Олі, включають інші причини вродженої діареї, такі як хвороба мікроворсинкових включень або туфтинг-ентеропатія, та інші розлади з недостатністю підшлункової залози, як-от кістозний фіброз або синдром Швахмана — Даймонда.
