Клінічне визначення
Синдром оро-мандибуло-кінцевих аномалій — це рідкісне вроджене захворювання, що вражає рот, щелепу та кінцівки. Воно включає такі проблеми, як маленька щелепа, западання язика, розщілина піднебіння, а також відсутні або зрощені пальці рук або ніг.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом спостерігаються помітні відмінності в обличчі та кінцівках. Вони можуть мати дуже маленьку нижню щелепу (мікрогнатія), язик, розташований занадто далеко назад (глосоптоз), та отвір у піднебінні (розщілина піднебіння). На руках або ногах можуть бути зрощені пальці (синдактилія), відсутні пальці (олігодактилія) або вкорочені кінцівки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду немовляти після народження. Вони шукають типові риси обличчя та кінцівок. Для візуалізації кісток можуть використовуватися рентгенографія або ультразвук. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз шляхом виявлення змін у певних генах.
Лікування та терапія
Лікування передбачає участь команди спеціалістів. Хірургічне втручання може виправити розщілину піднебіння та проблеми з щелепою. Ерготерапія та фізіотерапія допомагають при відмінностях у кінцівках. Проблеми з диханням або годуванням можуть потребувати спеціальних пристроїв або процедур. Важливе регулярне спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають послідовність П'єра Робена (маленька щелепа та проблеми з язиком, але зазвичай без проблем із кінцівками), синдром Трічера-Коллінза (вражає кістки обличчя, але не кінцівки) та інші синдроми з розщілиною піднебіння та дефектами кінцівок, такі як синдром Нагера.
