Клінічне визначення
Синдром олігодонтії та схильності до раку — це рідкісне генетичне захворювання, при якому люди народжуються з відсутністю шести або більше постійних зубів і мають підвищений ризик розвитку деяких видів раку, особливо колоректального раку. Зазвичай воно спричинене змінами в гені AXIN2.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай відсутні постійні зуби (шість або більше), і вони можуть розвинути колоректальний рак або інші види раку в молодшому віці, ніж зазвичай. Деякі також можуть мати інші стоматологічні проблеми або порушення росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на стоматологічному огляді, що показує відсутність зубів, особистому або сімейному анамнезі колоректального раку та генетичному тестуванні для виявлення змін у гені AXIN2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на вирішенні стоматологічних проблем (наприклад, протези або імплантати) та скринінгу раку (наприклад, колоноскопія, починаючи з молодшого віку) для раннього виявлення раку. Якщо рак розвивається, можуть застосовуватися стандартні методи лікування, такі як хірургія, хіміотерапія або променева терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити відсутність зубів або підвищений ризик раку, включають сімейний аденоматозний поліпоз, синдром Гарднера та інші генетичні синдроми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
