Клінічне визначення
Синдром орофаціального розщеплення, серцевих аномалій і лицьового дисморфізму — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює розщелину губи або піднебіння, вроджені вади серця та характерні риси обличчя, зокрема широко розставлені очі, опущені донизу повіки та низько розташовані вуха.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 13 випадків/сімей. Глобальна поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом народжуються з розщелиною губи та/або піднебіння (отвір у верхній губі або піднебінні), вадами серця (наприклад, отвори в серці або інші структурні проблеми) та характерними рисами обличчя, зокрема широко розставленими очима, опущеними донизу повіками та вухами, розташованими нижче звичайного рівня.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом обстеження немовляти на типові фізичні ознаки, проведення візуалізаційних досліджень, як-от ехокардіограма, для перевірки вад серця, та генетичного тестування для виявлення змін у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для виправлення розщелини губи та піднебіння, кардіохірургію для корекції вад серця та постійний нагляд командою фахівців, зокрема кардіологів, пластичних хірургів і генетичних консультантів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром делеції 22q11.2 (синдром ДіДжорджа), CHARGE-синдром та інші генетичні синдроми, що спричиняють розщеплення, вади серця та відмінності обличчя.
