Клінічне визначення
Синдром остеопетрозу-гіпогаммаглобулінемії — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє надмірну щільність і крихкість кісток, а також ослаблення імунної системи через низький рівень антитіл.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 8 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві та включають крихкі кістки, що легко ламаються, аномальні рухи очей або втрату зору, анемію, збільшення печінки та селезінки, а також часті респіраторні інфекції через низький рівень антитіл.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, візуалізаційних дослідженнях, що показують щільні кістки, аналізах крові, які виявляють низький рівень антитіл та анемію, і генетичному тестуванні для підтвердження причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати антибіотики при інфекціях, замісну терапію імуноглобулінами для підвищення імунітету та трансплантацію кісткового мозку для вирішення проблем з кістками та імунітетом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми остеопетрозу, інші причини низького рівня антитіл та інші захворювання кісток з підвищеною щільністю.
