Клінічне визначення
Синдром Окіхіро — це рідкісний вроджений стан, який уражає багато частин тіла. Він часто включає дефекти кісток рук, порушення рухів очей, проблеми з нирками, втрату слуху, а іноді інші проблеми, як-от атрезія ануса або викривлення хребта.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Окіхіро можуть бути відсутні або недорозвинені кістки передпліччя чи кисті, обмежені рухи очей із втягуванням ока (аномалія Дуейна), аномалії нирок, втрата слуху (нейросенсорного або кондуктивного типу), а рідше — атрезія ануса або сколіоз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному огляді, візуалізації (рентгенографія кісток рук, УЗД нирок), тестах слуху та огляді очей. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SALL4.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і може включати хірургічне втручання щодо дефектів рук, операцію на окорухових м’язах при аномалії Дуейна, слухові апарати або хірургічне лікування втрати слуху, а також моніторинг або лікування ниркових проблем. Аноректальні мальформації можуть потребувати хірургічного втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Холта — Орама (дефекти серця та аномалії рук), анемію Фанконі (недостатність кісткового мозку та дефекти рук) та синдром Таунса — Брокса (аномалії вух, заднього проходу та нирок).
