Клінічне визначення
Синдром одонтоматозу-стенозу стравоходу аорти — це рідкісний стан, при якому в стравоході утворюються аномальні зубо-подібні утворення (одонтоми), що спричиняють звуження та утруднення ковтання.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають утруднення ковтання (дисфагію) через утворення в стравоході. Також можливі біль або дискомфорт під час їжі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атеросклероз HP:0002621Дуже часто (99-80%)
-
Дисфагія HP:0002015Дуже часто (99-80%)
-
Одонтома HP:0011068Дуже часто (99-80%)
-
Печінкова недостатність HP:0001399Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентген або КТ, щоб побачити утворення в стравоході. Також може використовуватися ендоскопія (камера на трубці, введеній у горло) для безпосереднього огляду ділянки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на хірургічному видаленні утворень та розширенні стравоходу для покращення ковтання. У деяких випадках може знадобитися тимчасове встановлення зонда для годування.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні проблеми з ковтанням, включають рак стравоходу, стриктури (звуження внаслідок рубцювання) або інші типи утворень у стравоході.
