Клінічне визначення
Синдром дефіциту креатину (СДК) — це група рідкісних генетичних захворювань, які порушують утворення або використання креатину в організмі — речовини, що забезпечує енергією м’язи та мозок. Це призводить до затримки розвитку, порушення інтелектуального розвитку та інших неврологічних проблем.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Діти із СДК часто мають затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення. У них може спостерігатися порушення інтелектуального розвитку, судоми, рухові порушення (такі як тремор або ригідність), м’язова слабкість та поведінкові проблеми, зокрема аутизмоподібні риси.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують СДК за допомогою аналізів крові та сечі для перевірки низького рівня креатину та аномальних рівнів інших речовин. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію, що спричинює захворювання. МРТ головного мозку також може показати низький рівень креатину.
Лікування та терапія
Лікування залежить від типу СДК. При порушеннях біосинтезу можуть допомогти добавки креатину, L-аргініну та L-гліцину. При дефіциті транспортера добавки креатину менш ефективні, і лікування зосереджується на контролі симптомів за допомогою терапій та ліків проти судом або для корекції поведінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати СДК, включають інші причини затримки розвитку та порушення інтелектуального розвитку, такі як церебральний параліч, мітохондріальні захворювання та інші метаболічні хвороби. Генетичне тестування допомагає відрізнити СДК від цих станів.
