Клінічне визначення
Синдром дилатації аорти, гіпермобільності суглобів і патологічної звивистості артерій — рідкісний стан, що уражає сполучну тканину організму. Він спричиняє розширення головної артерії (аорти), надзвичайну гнучкість суглобів і патологічну звивистість артерій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто спостерігається розширена аорта (велика кровоносна судина, що відходить від серця), дуже гнучкі суглоби (гіпермобільність) і патологічно звивисті артерії. У них також можуть бути інші проблеми з кровоносними судинами та легкі відмінності в будові кісток або скелета.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіограма або МРТ, щоб оцінити аорту та інші артерії. Вони також перевіряють гнучкість суглобів і шукають інші ознаки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Воно може включати ліки для зниження артеріального тиску, регулярний моніторинг аорти й іноді хірургічне втручання для відновлення аорти. Фізична терапія може допомогти при проблемах із суглобами.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають синдром Марфана, синдроми Елерса — Данлоса та синдром Лойса — Діца. Вони також пов’язані з проблемами сполучної тканини та можуть спричиняти подібні симптоми, як-от гіпермобільність суглобів і розширення аорти.
