Клінічне визначення
Синдром Джервелла та Ланге-Нільсена — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає електричну систему серця та спричиняє тяжку втрату слуху від народження. Він може призводити до небезпечних порушень серцевого ритму, які можуть викликати непритомність або раптову зупинку серця.
Епідеміологія та поширеність
У світі: середня точкова поширеність — 0,3; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти із цим синдромом народжуються глухими та можуть мати напади непритомності, часто спричинені фізичним навантаженням або сильними емоціями. Половина уражених дітей має кардіальну подію до 3 років. Інші підказки можуть включати залізодефіцитну анемію та високий рівень гастрину. Фізикальне обстеження зазвичай нормальне, за винятком глухоти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Глибока сенсоневральна приглухуватість HP:0011476Дуже часто (99-80%)
-
Двобічна сенсоневральна приглухуватість HP:0008619Дуже часто (99-80%)
-
Подовжений інтервал QTc HP:0005184Дуже часто (99-80%)
-
Залізодефіцитна анемія HP:0001891Помірно (29-5%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють синдром Джервелла та Ланге-Нільсена у глухої дитини з нападами непритомності. Вони перевіряють електричну активність серця (ЕКГ) на подовжений інтервал QT (понад 500 мілісекунд). Генетичне тестування на мутації в генах KCNQ1 або KCNE1 підтверджує діагноз. Додаткові дослідження включають оцінку слуху, загальний аналіз крові на анемію та збір сімейного анамнезу.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні небезпечним порушенням серцевого ритму. Бета-блокатори (наприклад, надолол або пропранолол) є першою лінією. Для тих, хто переніс зупинку серця або має високий ризик, може бути встановлений імплантований дефібрилятор (ІКД). Втрату слуху часто лікують кохлеарними імплантами. Під час операції потрібна особлива обережність, щоб уникати тригерів, таких як стрес, зміни температури або низький об’єм крові.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними порушеннями серцевого ритму включають: синдром Романо-Уорда (подовжений QT без глухоти), синдром Тімоті (подовжений QT із вадами серця, зрощеними пальцями та затримкою розвитку) та синдром Андерсена-Тавіла (подовжений QT із періодичним паралічем і фізичними ознаками, такими як низько розташовані вуха). Також певні ліки, низький рівень калію або кальцію та проблеми із серцевим м’язом можуть спричиняти подовжений інтервал QT.
