Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке з народження спричиняє скутість суглобів кистей і стоп, викривлення хребта, що з часом прогресує, незвичайну форму великих пальців і знижену здатність відчувати положення частин тіла в просторі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з тугими, зігнутими суглобами пальців рук і ніг (артрогрипоз). У міру росту хребет викривляється вбік (сколіоз) і деформація посилюється. Великі пальці можуть бути зігнуті всередину або фіксовані в зігнутому положенні. Люди з цим захворюванням мають труднощі з визначенням положення своїх суглобів без зорового контролю (порушення пропріоцепції), що може впливати на рівновагу та координацію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду фізичних ознак, таких як контрактури суглобів, деформації великих пальців і сколіоз. Також можуть проводити генетичне тестування для виявлення змін у специфічному гені. Візуалізаційні дослідження, як-от рентгенографія, можуть показати викривлення хребта та проблеми із суглобами.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Фізична терапія допомагає підтримувати гнучкість суглобів і покращувати рух. При сколіозі можуть бути потрібні ортези або хірургічне втручання. Ерготерапія може допомогти з повсякденною активністю. Вилікування немає, але раннє втручання може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші типи артрогрипозу, як-от дистальний артрогрипоз типу 1 або 2, і синдром Фрімена-Шелдона. Вони також спричиняють контрактури суглобів, але можуть мати інші особливості обличчя або інші симптоми. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
