Клінічне визначення
Синдром диссегментарної дисплазії з глаукомою — це рідкісний і тяжкий генетичний стан, що впливає на розвиток кісток, особливо хребта, призводячи до низького зросту та ранньої глаукоми (стану, що пошкоджує зоровий нерв і може спричинити втрату зору). Також можуть спостерігатися маленька щелепа, розщілина піднебіння та скутість суглобів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з коротким тілом і кінцівками, а кістки хребта (хребці) сформовані неправильно, що спричиняє нерівномірність хребта. Часто спостерігається глаукома, яка може викликати помутніння очей, світлочутливість і проблеми із зором. Інші ознаки можуть включати маленьку нижню щелепу, розщілину піднебіння та скутість суглобів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі фізичних ознак та візуалізаційних досліджень, таких як рентген або КТ, які показують аномальні хребці. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені. Проводяться офтальмологічні обстеження для виявлення глаукоми.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Глаукому лікують очними краплями, хірургічним втручанням або іншими процедурами для зниження внутрішньоочного тиску та захисту зору. Фізична терапія може допомогти при скутості суглобів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції розщілини піднебіння або інших кісткових проблем. Важливе регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондрогенез або спондилоепіфізарна дисплазія, які також спричиняють низький зріст та аномалії кісток. Глаукома також може виникати при інших синдромах, тому лікарі звертають увагу на специфічні дефекти хребта та генетичну причину для диференціації.
