Клінічне визначення
Альфа-таласемія-мієлодиспластичний синдром — це рідкісне захворювання крові, яке поєднує ознаки двох станів: низького рівня еритроцитів (таласемії) та проблеми з кістковим мозком (мієлодиспластичного синдрому), при якому мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Це набутий стан, тобто розвивається з часом, а не успадковується.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 80 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням можуть відчувати симптоми анемії, такі як втома, слабкість, блідість шкіри та задишка. Також можливе збільшення селезінки, жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей) та підвищений ризик інфекцій або кровотеч через низький рівень клітин крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гемоглобін H (HbH) HP:0011903Дуже часто (99-80%)
-
Зниження загальної кількості нейтрофілів HP:0001875Дуже часто (99-80%)
-
Мікроцитарна анемія HP:0001935Дуже часто (99-80%)
-
Тромбоцитопенія HP:0001873Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, які показують низький рівень гемоглобіну та ознаки хвороби гемоглобіну Н (тип альфа-таласемії). Проводиться біопсія кісткового мозку для виявлення мієлодиспластичного синдрому, що показує аномальні клітини в мозку. Також може використовуватися генетичне тестування для пошуку змін у генах альфа-глобіну.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та ускладнень. Це може включати переливання крові при анемії, ліки для стимуляції вироблення клітин крові та антибіотики для профілактики інфекцій. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку. Важлива підтримуюча терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають спадкову альфа-таласемію, інші типи мієлодиспластичних синдромів, мієлопроліферативні новоутворення та анемію, спричинену іншими факторами, такими як дефіцит заліза або хронічні захворювання.
