Клінічне визначення
Альфа-таласемія — це спадкове захворювання крові, при якому організм виробляє менше ключового компонента гемоглобіну, білка в еритроцитах, що переносить кисень. Це відбувається через відсутність або зміну генів, які контролюють вироблення альфа-глобіну. Пов'язані стани включають хворобу гемоглобіну H (помірна анемія), водянку плода з гемоглобіном Барта (тяжка форма, що призводить до смерті до народження) та носійство альфа-таласемії (легкі зміни в еритроцитах без симптомів).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від типу. Люди з носійством альфа-таласемії зазвичай не мають симптомів. Хвороба гемоглобіну H може спричиняти легку або помірну анемію, втому та збільшення селезінки. Водянка плода з гемоглобіном Барта викликає тяжку анемію та накопичення рідини у плода, що призводить до смерті до або незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові. Загальний аналіз крові може показати малі еритроцити (мікроцитоз) та низький гемоглобін. Спеціальні тести, такі як електрофорез гемоглобіну або генетичне тестування, можуть підтвердити конкретний тип альфа-таласемії.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки (носійство) не потребують лікування. Хвороба гемоглобіну H може вимагати добавок фолієвої кислоти, переливання крові під час хвороби або видалення селезінки у тяжких випадках. Водянка плода з гемоглобіном Барта зазвичай летальна; важливі пренатальна діагностика та консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають залізодефіцитну анемію (також спричиняє малі еритроцити), бета-таласемію (інша спадкова анемія) та інші гемоглобінопатії, такі як серповидноклітинна хвороба. Аналізи крові допомагають їх розрізнити.
