Клінічне визначення
Амілоїдоз Aβ2М — рідкісний стан, при якому в організмі накопичуються аномальні білкові волокна, переважно у людей з нирковою недостатністю, які тривалий час перебувають на діалізі. Це накопичення може спричиняти проблеми з суглобами та кістками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають синдром зап'ястного каналу (оніміння або поколювання в руках), болючі та деструктивні зміни суглобів, а також кісти в кістках. Ці проблеми повільно розвиваються протягом багатьох років діалізу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом взяття зразка тканини (біопсії) з ураженої ділянки, наприклад, суглоба або кістки, та пошуку аномальних білкових волокон. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або МРТ, також можуть виявити кісти в кістках або пошкодження суглобів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати знеболювання, фізичну терапію та хірургічне втручання при синдромі зап'ястного каналу або проблемах із суглобами. Зміна методів діалізу або трансплантація нирки можуть допомогти сповільнити захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи амілоїдозу, ревматоїдний артрит, остеоартрит та синдром зап'ястного каналу з інших причин.
