Клінічне визначення
Альфа-кристалінопатія — рідкісний генетичний розлад, спричинений змінами в генах CRYAA або CRYAB. Ці гени допомагають утворювати білки, які підтримують прозорість кришталика ока. Коли ці білки аномальні, вони злипаються та спричиняють стрес у клітинах. Це часто призводить до катаракти з раннім початком (помутніння кришталика ока), а також може вражати серце, м'язи або нерви залежно від того, який ген змінений.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основний симптом — катаракта, що розвивається рано в житті, іноді при народженні або в дитинстві. Залежно від конкретної мутації гена в деяких людей також можуть бути проблеми із серцем (кардіоміопатія), м'язова слабкість (міопатія) або ураження нервів (нейропатія). Симптоми можуть значно варіюватися навіть серед членів однієї родини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на офтальмологічному обстеженні, що виявляє катаракту, а також на оцінці інших симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені CRYAA або CRYAB. Сімейний анамнез також може бути корисним.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування не існує. Катаракту лікують хірургічно: видаляють помутнілий кришталик і замінюють його штучним. При проблемах із серцем, м'язами або нервами лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад, медикаменти при серцевій недостатності або фізична терапія при м'язовій слабкості. Важливі регулярні огляди у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть спричиняти ранню катаракту, включають інші генетичні катарактальні синдроми, зумовлені мутаціями в інших генах (наприклад, GJA8, GJA3), або метаболічні розлади, як-от галактоземія. Системні ознаки, такі як кардіоміопатія або міопатія, також можуть спостерігатися при інших розладах, наприклад, м'язових дистрофіях або мітохондріальних захворюваннях.
