Клінічне визначення
Альтернуюча геміплегія — рідкісне захворювання, що вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричиняє тимчасові епізоди паралічу однієї сторони тіла, які можуть переходити з однієї сторони на іншу. Ці епізоди часто починаються в дитинстві та пов'язані зі змінами в гені ATP1A3.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в перші місяці життя. У дітей можуть виникати раптові напади слабкості або паралічу однієї сторони тіла, що тривають від хвилин до днів. Під час цих епізодів можуть спостерігатися незвичайні пози тіла (дистонія), швидкі рухи очей (ністагм) або проблеми з автоматичними функціями організму, такими як дихання чи серцевий ритм. Між епізодами у деяких дітей можуть бути затримки розвитку або інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують альтернуючу геміплегію на основі характеру симптомів та виключення інших станів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені ATP1A3. Інші тести, такі як МРТ або ЕЕГ, можуть бути проведені для перевірки інших причин.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Ліки, такі як флунаризин або інші препарати, можуть допомогти зменшити частоту або тяжкість епізодів. Фізична терапія, ерготерапія та логопедична терапія можуть допомогти з розвитком та повсякденною діяльністю. Сім'ї також можуть співпрацювати зі спеціалістами для лікування судом або інших проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на альтернуючу геміплегію, включають епілепсію, інсульт, мігрень з аурою та інші рухові розлади. Лікарі використовують тести та характер симптомів, щоб їх розрізнити.
