Клінічне визначення
Амілоїдоз — це група рідкісних захворювань, за яких у тканинах і органах організму накопичуються аномальні білки, які називаються амілоїдами. Ці білкові відкладення можуть спричиняти пошкодження та впливати на роботу органів.
Епідеміологія та поширеність
Республіка Корея: середня точкова поширеність 1,91; діапазон точкової поширеністі: 1–9 / 100 000. У світі: діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від того, які органи уражені. Поширені ознаки включають втому, набряки ніг або щиколоток, задишку, оніміння чи поколювання в руках або стопах, а також збільшений язик. У деяких людей можуть бути нерегулярне серцебиття, труднощі з ковтанням або легке утворення синців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують амілоїдоз шляхом взяття невеликого зразка тканини (біопсія), часто з підшкірної жирової клітковини живота, кісткового мозку або ураженого органа. Також проводять аналізи крові та сечі для перевірки на аномальні білки. Візуалізаційні дослідження, як-от ехокардіограма або МРТ, можуть використовуватися для виявлення пошкодження органів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення утворення амілоїду та контроль симптомів. Варіанти включають хіміотерапію, таргетну терапію або трансплантацію стовбурових клітин для певних типів. Ліки можуть допомогти контролювати серцеву недостатність або проблеми з нирками. Також можуть рекомендувати підтримувальну терапію, як-от зміни в харчуванні та фізичну терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати амілоїдоз, включають множинну мієлому, хронічні інфекції, ревматоїдний артрит та інші причини серцевої або ниркової недостатності. Ваш лікар проведе тести, щоб виключити їх.
