Клінічне визначення
Синдром Барттера 3 типу — рідкісне захворювання нирок, яке зазвичай виникає після першого року життя. Воно зумовлює надмірну втрату солі та калію організмом, що призводить до порушень росту, низького артеріального тиску та порушень біохімічного балансу в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в ранньому дитинстві та включають поганий ріст, слабкість, втому, часте сечовипускання та надмірну спрагу. У деяких дітей також можуть виникати м'язові судоми або поколювання в кистях і стопах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Барттера 3 типу за допомогою аналізів крові та сечі, які показують низькі рівні калію та хлоридів, високі рівні реніну й альдостерону та метаболічний алкалоз. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на відшкодування втраченого калію та солі за допомогою добавок, а іноді застосовують такі препарати, як калійзберігаючі діуретики або НПЗП, щоб зменшити сечовиділення. Також може бути рекомендована дієта з високим вмістом солі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи синдрому Барттера, синдром Гітельмана та стани, що спричиняють блювання або діарею, які також можуть призводити до електролітних порушень.
