Клінічне визначення
Синдром Барттера з гіпокальціємією — це рідкісне спадкове захворювання, що вражає нирки. Воно спричиняє надмірну втрату солі організмом, що призводить до низького рівня калію, порушення кислотно-лужного балансу крові (метаболічний алкалоз), високого рівня кальцію в сечі та низького рівня кальцію в крові. Це відбувається через зміни (мутації) в певних генах, які допомагають ниркам належним чином реабсорбувати сіль і кальцій.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають такі симптоми, як м'язова слабкість, судоми, втома, надмірна спрага та сечовипускання, а також затримка росту у дітей. Низький рівень кальцію може спричинити оніміння, поколювання або м'язові спазми. Деякі пацієнти можуть мати камені в нирках через високий вміст кальцію в сечі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові та сечі, які показують низький рівень калію, низький рівень кальцію, високий рівень кальцію в сечі та специфічний патерн біохімії крові (метаболічний алкалоз). Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах CLDN16 або CLDN19.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на заміщенні втрачених електролітів. Воно включає прийом добавок калію та магнію, а іноді використання ліків, таких як калійзберігаючі діуретики або нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), для зменшення втрати солі. Низький рівень кальцію можна лікувати добавками кальцію. Важливим є регулярний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Гітельмана (який також спричиняє низький рівень калію та метаболічний алкалоз, але зазвичай має низький рівень кальцію в сечі), класичний синдром Барттера (без гіпокальціємії) та інші причини низького рівня кальцію або ниркової втрати солі.
